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校友风采
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宋元宗
时间:2012-12-14 16:02:51 作者:admin 浏览次数: 【字号:


    宋元宗,生于1970年,优德88官方网站高中1986年6班学生。医学博士,教授,主任医师,博士生导师,博士后合作导师,暨南大学附属第一医院儿科副主任,广州市医学会儿科学分会委员,广东省医学会儿科学分会中青年委员,广东省医学会医学遗传学分会委员。曾国家公派留学日本,学习希特林缺陷病的基因诊断技术。多年来带领课题组在小儿遗传病领域辛勤耕耘,为我国希特林缺陷病诊治做出了开创性贡献。首次报道我国NICCD患者的诊治经过,开创了我国NICCD诊治工作先河;提出希特林缺陷病新表型FTTDCD被国际著名遗传病数据库GeneReviews收录,拓展了希特林缺陷病诊治研究领域;发现SLC25A13基因新突变20余种并描述NICCD的代谢组学特征,为本病诊断提供了科学依据;完成国际首例希特林缺陷病产前诊断,把本病的临床干预提前到分娩前;总结提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理,有效改善了本病患者预后。已接诊来自20多个省、直辖市和自治区的患儿,在遗传代谢病,尤其是希特林缺陷病的诊治方面已形成专业优势。《健康报》和《中国医学论坛报》等多家平面媒体,以及CCTV-10走近科学栏目均曾做过报道。先后主持广东省医学科研基金2项、中国博士后科学基金、国家自然科学基金面上项目和国家973项目子课题各1项。课题组在国内外期刊发表论文20余篇,其中6篇被SCI收录;先后有20余人次应邀在国际会议发表演讲,5次获得国际奖项。

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